Untersuchte Krankheiten

  • Über 100 untersuchte Krankheiten

    Wir sichern Ihnen zu, dass alle untersuchten Erkrankungen behandelbar sind, d. h. dass Sie durch Seracell Baby U100+ keine Informationen über Krankheiten Ihres Kindes erhalten, bei denen keine sinnvolle Vorsorge möglich ist. Anhand des Analyseergebnisses von Seracell Baby U100+ lässt sich ein Vorsorgeprogramm zusammenstellen, welches das Krankheitsrisiko erheblich senkt und Ihrem Kind hilft, gesund zu bleiben.

Insgesamt 101 Erkrankungen und Komplikationen sind durch Seracell Baby U100+ abgedeckt und können mit hoher Wahrscheinlichkeit verhindert oder rechtzeitig behandelt werden. Die Krankheiten können u. a. zur Folge haben:

  • verlangsamte Entwicklung
  • Gehirnschäden mit steigendem Alter
  • Anomalitäten des Immunsystems
  • körperliche Behinderung
  • geistige Behinderung
  • chronische Hauterkrankungen
  • epileptische Anfälle
  • Sprachbehinderungen
  • Lernprobleme
  • Hyperaktivität und Aggressionen
  • schlechte Nahrungsaufnahme

Eine detaillierte Übersicht aller untersuchten Erkrankungen finden Sie in der nachfolgenden Liste.
Ein wichtiger Hinweis: Die vorgenannten Krankheiten bzw. Symptome können auch auftreten, wenn deren Ursache nicht mit einem Vorsorge-Screening ermittelt werden kann. So gibt es z. B. eine Vielzahl von Gründen für mögliche körperliche oder geistige Behinderungen, die im Rahmen von Seracell Baby U100+ nicht ermittelt werden können.


Vier Beispiele im Detail:

1 Fructose-1, 6-diphosphatase deficiency (Fruktose-Intoleranz)Diese Form der Fruktose-Intoleranz kann bei Kleinkindern lebensbedrohliche Zustände auslösen, die sich z. B. durch Reizbarkeit, Hyperventilierung und Muskelschwäche ankündigen und unbehandelt sogar in Koma und Tod enden können. Wird die Erkrankung früh genug erkannt, kann sie u. a. durch fruktose- und sukrosearme Ernährung unter Kontrolle gebracht werden. Die Entwicklung des Kindes ist in diesen Fällen meist unbeeinträchtigt.
2 ArgininemiaDiese angeborene Stoffwechselerkrankung entwickelt sich etwa im dritten Lebensjahr und wird durch einen Defekt in einem Gen, das für das Umwandeln von giftigem Ammoniak im Körper zuständig ist, ausgelöst. Ammoniak entsteht, wenn der Körper hungert und deswegen Proteine zur Energiegewinnung zu zersetzen beginnt. Zu hohe Konzentrationen von Ammoniak im Blut schädigen vor allem das Gehirn und führen anfangs zu Appetitlosigkeit und Müdigkeit, vermehrtem Erbrechen und in manchen Fällen zu Koma und Tod. Wird die Erkrankung früh genug erkannt, kann mit Medikamenten die Neutralisierung von Ammoniak eingeleitet werden. Eine Vermeidung von Fastenperioden und eine kalorienreiche und proteinarme Ernährung dienen der Vorbeugung weiterer Episoden (Auftreten der Krankheit).
3 Methylmalonic Acidemia (Stoffwechselerkrankung)Diese angeborene Stoffwechselerkrankung wird durch einen Defekt in einem Gen, das für den Abbau von Protein- und Eiweiß-Bestandteilen zuständig ist, ausgelöst. Dabei kommt es zu Episoden (Auftreten der Krankheit), in denen sich die Abfallprodukte zu schädigenden und lebensbedrohlichen Konzentrationen ansammeln, welche umgehend ärztlich behandelt werden müssen. Die ärztliche Behandlung der Episoden konzentriert sich auf die sofortige Umstellung auf eine proteinarme Ernährung, Infusionen und Medikamente. Zur Vorsorge gegen Episoden wird eine dauerhafte proteinarme Ernährung empfohlen.
4 Transient tyrosinemia in infancy (Energielosigkeit)Diese Erkrankung ist mit einer Erkrankungsrate von 0,5-1,0% der Neugeborenen sehr häufig, jedoch auch in seiner Auswirkung eine der milderen Erkrankungen. Manche der betroffenen Kleinkinder zeigen keine Symptome, andere hingegen leiden an Schluck-Problemen, schlechter Nahrungsaufnahme, Energielosigkeit und Gelbsucht. Obwohl sich diese Erkrankung mit der Zeit meist wieder legt, kann der Heilungsprozess durch die erhöhte Verabreichung von Vitamin C und proteinarme Ernährung (etwa 2-3g/kg Körpergewicht und Tag) beschleunigt werden.

Die ausführliche Liste der 101 untersuchten Erkrankungen:

1. 2 ketoglutamaric aciduria (Entwicklungsprobleme)
2. 2-ketoadipic Aciduria (langsamere Entwicklung und andere neurologische Probleme)
3. 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG CoA lyase deficiency) (schwere metabolische Azidämie ohne Ketose/langsame Entwicklung)
4. 3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase deficiency (schwere Unterzuckerung und neurologische Schädigung)
5. 3-methylcrotonyl CoA carboxylase [3-MCC] deficiency (akute metabolische Azidämie und langsame Entwicklung)
6. 3-methylglutaconic Aciduria (Kardiomyopathie und Skelett Myopathie, langsames Wachstum, Defekte des männlichen Geschlechtsorgans)
7. 4-hydroxybutyric aciduria (Feinmotorik und Lernbehinderung)
8. Acetoacetyl CoA thiolase deficiency (schlechte Gewichtszunahme und niedriger Blutzucker mit Ketonen)
9. Adenine phosphorybosyl transferase deficiency (Harnwegsinfektionen)
10. Adenosine deaminase deficiency (wiederkehrende Ohr- und Atemwegsinfektionen)
11. Alkaptonuria (Knorpelbeschädigungen)
12. Argininemia (Entwicklungsstörungen)
13. Argininosuccinic aciduria (geistige- und Bewegungsbehinderung)
14. Biotinidase deficiency (Ausschlag im Gesicht und geistige Behinderung)
15. Canavan disease (geistige Behinderung)
16. Carbamylphosphate synthetase I-deficiency (Energielosigkeit und Atmungsprobleme)
17. Citrullinemia (Energielosigkeit und anormales Verhalten)
18. Cystathionuria (Leberfehlfunktion)
19. Cystinuria (langsame Entwicklung)
20. Cytochrome aa3/b deficiency (Energielosigkeit und Azidämie)
21. Cytochrome C oxidase deficiency (Herz- und Nieren-Anomalitäten, generelle Muskelschwäche)
22. D-glyceric aciduria (langsame Gewichtszunahme)
23. Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency (süßlicher Geruch von Urin und Haut, wie verbrannter Zucker)
24. Dihydropyridinase Deficiency (neonatale Krämpfe)
25. Endogenous sucroseuria (geistige Behinderung)
26. Ethyl malonic aciduria (Wachstumsstörungen und Koma)
27. Formiminoglutamic aciduria (Anämie)
28. Fructose-1,6-diphosphatase deficiency (Unterzuckerung mit Ketose)
29. Fumarate hydratase deficiency (Krämpfe und schwere Behinderung)
30. Galactosemia (Leberfehlfunktion)
31. Glutaric aciduria type I (großer Kopf und Bewegungsstörungen)
32. Glutaric aciduria type II (schwitzende Füße, Atemprobleme, geistige und Bewegungsbehinderung)
33. Glutathionuria (Hämolytische Anämie)
34. Glyceroluria (geistige Behinderung)
35. Glycosuria (langsame Gewichtszunahme)
36. Hartnup Disease (Lichtempfindlichkeit und Augenprobleme)
37. Hawkinsonuria (Leberfehlfunktion)
38. Histidinemia (geistige Behinderung und Nierendefekte)
39. Histidinuria (geistige Behinderung und Gesichtsmerkmale)
40. Homocystinuria (geistige Behinderung)
41. Hydroxylysinuria (geistige Behinderung, Verhaltensstörungen und Hyperaktivität)
42. Hyper hydroxyprolinemia (geistige Behinderung)
43. Hyperglycinuria (Entwicklungsstörungen)
44. Hyperleucine-Isoleucinemia (Entwicklungsstörungen und Krämpfe)
45. Hypermethioninemia (Gesichtsmerkmale, neurologische Probleme und Bewegungs-Entwicklungsstörungen)
46. Hyperornitininemia Hyperammonemia-hyperhomocitrullinemia [HHH] syndrome (Erbrechen, Energielosigkeit, Entwicklungsstörungen und Lernbehinderung)
47. Hyperpipecolatemia (schwere Entwicklungsstörungen)
48. Hyperprolinemia Type-1 (neurologische und psychologische Probleme)
49. Hyperprolinemia Type-II (geistige Behinderung und Krämpfe)
50. Imidiazole amino aciduria (langsame Gewichtszunahme und Krämpfe)
51. Iminoglycinuria (geistige Behinderung und Nierendefekte)
52. Infantile refsum disease (Blindheit und Gehörprobleme)
53. Isovaleric Acidemia (Zuckern durch Unterkühlung und schwitzende Füße)
54. Laktoseintoleranz (Entwicklungsstörungen)
55. Leigh syndrome (generelle Schwäche und Herzprobleme)
56. Lesch-Nyhan syndrome (geistige Behinderung und die Tendenz sich selbst zu beißen)
57. Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (Muskelschwäche und Schmerzen in den Muskeln)
58. Lysinuria (geistige Behinderung)
59. Lysinuric Protein Intolerance (langsame Gewichtszunahme)
60. Maple Syrup Urine Disease (süßlicher Geruch von Urin und Haut, wie verbrannter Zucker; Energielosigkeit und neurologische Defekte)
61. Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (Entwicklungsstörungen)
62. Methylmalonic Acidemia (Energielosigkeit und Krämpfe)
63. Methylmalonic Acidemia [MMA] due to abnormal metabloism, absorbtion & transport of Vitamin B12 (Muskelschwäche, Krämpfe und Anämie)
64. Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase [MMSDH] deficiency (Metabolische Azidämie, Energielosigkeit und Krämpfe)
65. Mevalonic acidemia (anormale Kopfform, langsame Entwicklung)
66. Multiple Carboxylase Deficiency [MCD] (Metabolische Azidämie und Entwicklungsstörungen)
67. N-acetylglutamate synthetase [NAGS] deficiency (neurologische Probleme)
68. Neonatal Adrenoleucodystrophy (Muskelschwäche)
69. Neuroblastoma (spontane Rückbildung)
70. NICCD (Leberfehlfunktion)
71. Ornithine transcarbamylase [OTC] deficiency (langsame Entwicklung, Energielosigkeit und Atemprobleme)
72. Orotic aciduria (Herz-Fehlfunktion und Anämie)
73. Partial deficiency of hypoxanthine-adenine phosphorybosyl transferase deficiency (Nierensteine und Bewegungsprobleme)
74. Phenylketonuria [PKU] (Entwicklungs- und Verhaltensstörungen)
75. Primary hyperoxaluria (Nierensteine)
76. Propionic acidemia (Hypotonie, Energielosigkeit und schlechte Nahrungsaufnahme)
77. Pyroglutamic aciduria – 5 oxoprolinemia (geistige Behinderung)
78. Pyruvate carboxylase deficiency (Atemprobleme)
79. Pyruvate decarboxylase deficiency (Entwicklungsstörungen, schwere Bewegungsstörungen und Augenprobleme)
80. Pyruvate dehydrogenase (E1) deficiency (Atemprobleme, Energielosigkeit und schlechte Nahrungsaufnahme)
81. Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (Azidämie und verringerter Tonus)
82. Saccharropinuria (Deformation und kleiner Körperbau)
83. Sarcosine Metabolic disorder (schlechte Gewichtszunahme)
84. SCOT (Atemprobleme)
85. Serum carnosinase deficiecny (verringerter Muskeltonus und Entwicklungsstörungen)
86. Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (niedriger Blutzucker und Energielosigkeit)
87. Tetrahydrobiopterin deficiency (Entwicklungsstörung und Verhaltensprobleme sowie grauer Star)
88. Thymine Uraciluria (geistige Behinderung)
89. Transient tyrosinemia in infancy (Energielosigkeit und Gelbsucht)
90. Tryptophanuria with dwarfism (kleiner Körperbau und geistige Behinderung)
91. Tyrosinemia due to liver dysfunction (Leberfehlfunktion)
92. Tyrosinemia Type I (Kohl ähnlicher Geruch von Urin sowie Leberfehlfunktion)
93. Tyrosinemia Type II (Lichtempfindlichkeit der Augen und langsame Entwicklung)
94. Tyrosinemia Type III (leichte geistige Behinderung, Krämpfe und Gleichgewichtsstörungen)
95. Valinemia (Entwicklungsstörungen, Erbrechen und Entwicklungsstörungen)
96. Xanthinuria (akutes Nierenversagen)
97. Xanthurenic aciduria (geistige Behinderung)
98. Zellweger like syndrome (verringerter Muskeltonus und Entwicklungsstörungen)
99. Zellweger syndrome (verringerter Muskeltonus und Fehlbildungen)
100. β-aminoisobutyric aciduria (neurologische Behinderung)
101. β-mercaptolactate disulfiduria (geistige Behinderung und Fehlbildungen)
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